Akdeniz Üniversitesi DSpace

Marker kromozom orijininin multicolor floresan in situ hibridizasyon (M-Fish) tekniği ile belirlenmesi

Show simple item record

dc.contributor.author Çetin, Zafer
dc.date.accessioned 2020-08-07T13:49:03Z
dc.date.available 2020-08-07T13:49:03Z
dc.date.issued 2002
dc.identifier.uri http://localhost:8080/xmlui/handle/123456789/947
dc.description.abstract Bu çalışmada farklı klinik bulgular nedeniyle kromozom analizi uygulanan ve marker kromozoma sahip olduğu belirlenmiş olan olguların marker kromozomlarının orijinlerinin belirlenmesi için M-FISH tekniği uygulanmıştır. Çalışmaya dahil edilen 5 olgudan elde edilen metafaz kromozomlarına öncelikle konvansiyonel sitogenetik teknikler olan GTG, CBG ve NOR batlama teknikleri uygulanarak marker kromozomların yapısı hakkında bilgi edinilmiştir. Daha sonra ise M-FISH tekniği uygulanarak marker kromozomların hangi kromozomlardan orijin aldıkları belirlenmiştir. M-FISH ile elde edilen sonuçların doğruluğunu teyid etmek için sentromere spesifik ve tüm kromozom boyayan problar kullanılarak FISH çalışmaları uygulanmıştır. M-FISH çalışmaları sonucunda inv dup (15) sendromu klinik bulgularına sahip olan ve infertilite nedeniyle kromozom analizi uygulanan iki postnatal olgunun ve üçlü test yüksekliği nedeniyle amniyosentez uygulanmış olan bir prenatal olgunun marker kromozomlarının 15 numaralı kromozomdan, Turner sendromlu iki olgunun marker kromozomlarının ise X kromozomundan orijin aldığı belirlenmiştir. Bu çalışma sonucunda M-FISH tekniğinin sendrom ilişkili marker kromozomların orijininin belirlenmesi ile olgulara tanı konulmasında ve bu tekniğin marker kromozomun orijinini ve ökromatin içeriği hakkında bilgi sağlaması nedeniyle prenatal olgularda aileye güvenilir bir genetik danışma verilmesinde oldukça önemli olduğu sonucuna varılmıştır. en_US
dc.publisher Akdeniz Üniversitesi en_US
dc.rights info:eu-repo/semantics/closedAccess en_US
dc.subject Marker kromozomlar, Multicolor Floresan In Situ Hibridizasyon (M-FISH), inv dup (15) sendromu. IV en_US
dc.title Marker kromozom orijininin multicolor floresan in situ hibridizasyon (M-Fish) tekniği ile belirlenmesi en_US
dc.type masterThesis en_US
dc.contributor.department Tıbbi Biyoloji ve Genetik en_US
dc.contributor.consultantID Sibel Berker Karaüzüm en_US
dc.contributor.institute Sağlık Bilimleri Enstitüsü en_US


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account