Abstract:
Bu çalışmada farklı klinik bulgular nedeniyle kromozom analizi uygulanan ve marker kromozoma sahip olduğu belirlenmiş olan olguların marker kromozomlarının orijinlerinin belirlenmesi için M-FISH tekniği uygulanmıştır. Çalışmaya dahil edilen 5 olgudan elde edilen metafaz kromozomlarına öncelikle konvansiyonel sitogenetik teknikler olan GTG, CBG ve NOR batlama teknikleri uygulanarak marker kromozomların yapısı hakkında bilgi edinilmiştir. Daha sonra ise M-FISH tekniği uygulanarak marker kromozomların hangi kromozomlardan orijin aldıkları belirlenmiştir. M-FISH ile elde edilen sonuçların doğruluğunu teyid etmek için sentromere spesifik ve tüm kromozom boyayan problar kullanılarak FISH çalışmaları uygulanmıştır. M-FISH çalışmaları sonucunda inv dup (15) sendromu klinik bulgularına sahip olan ve infertilite nedeniyle kromozom analizi uygulanan iki postnatal olgunun ve üçlü test yüksekliği nedeniyle amniyosentez uygulanmış olan bir prenatal olgunun marker kromozomlarının 15 numaralı kromozomdan, Turner sendromlu iki olgunun marker kromozomlarının ise X kromozomundan orijin aldığı belirlenmiştir. Bu çalışma sonucunda M-FISH tekniğinin sendrom ilişkili marker kromozomların orijininin belirlenmesi ile olgulara tanı konulmasında ve bu tekniğin marker kromozomun orijinini ve ökromatin içeriği hakkında bilgi sağlaması nedeniyle prenatal olgularda aileye güvenilir bir genetik danışma verilmesinde oldukça önemli olduğu sonucuna varılmıştır.
