Özet:
Bu çalışmada konvensiyonel sitogenetik yöntemlerle karyotipleri normal bulunmuş, beş ve daha fazla spontan düşükleri olan çiftlerde, moleküler sitogenetik bir yöntem olan Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) tekniği uygulanmış ve kromozomların telomerik bölgeleri kriptik translokasyonlar açısından araştırılmıştır. Çalışmaya toplam 5 çift dahil edilmiştir. Olguların tümüne GTG bantlama ile kromozom analizi yapıldıktan sonra normal karyotipe sahip bireyler immünolojik, endokrin ve anatomik faktörler açısından incelenmiştir. Değerlendirilme sonucunda normal bulunan olgulara telomere özgü çoklu prob seti kullanılarak Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) tekniği uygulanmıştır. FISH ile elde edilen sinyallerin floresan mikroskopta incelenmesi sonucunda; bir çiftin eşinde 3 ve 10 nolu kromozomlar arasında kriptik translokasyon saptanmıştır. Başka bir çiftin eşinde ise 20 nolu kromozomun kısa kolundaki sinyal, farklı bir kromozomda bulunmuştur. Ayrıca 3 ailenin bireylerinde polimorfizm olarak değerlendirilen sinyalin fazlalığı veya yokluğu gözlenmiştir. Bu çalışmanın sonucunda, karyotipi normal bulunan ve nedeni bilinmeyen tekrarlayan düşükleri olan çiftlerin, telomere özgü çoklu prob seti kullanılarak kriptik translokasyonlar açısından değerlendirilmesi gerekliliği ortaya çıkmıştır. Ayrıca bu çiftlerin daha sonraki hamileliklerinde prenatal tanı uygulanabileceğinden ailelerin sağlıklı fetusa sahip olmalarına imkan sağlanabilecektir.
