Abstract:
Dünyada yaygın olarak görülen hemoglobinopatiler hemoglobinmolekülünün genetik bozukluklarıdır. Hb S en yaygın hemoglobin varyantıdırve β-globin zincirinin altıncı pozisyonunda glutamik asit yerine valin geçişi iletek bir aminoasitin yer değiştirmesi sonucu oluşur. Orak hücre hastalıklarıAfrika, Akdeniz ülkeleri, Türkiye, Arab yarımadası, Hindistan Yarımadası veAmerika'da yaygındır. Ülkemiz için özellikle de bölgemiz için önemli birproblemdir. Yetişkinler arasında yapılan bir çalışmada talasemiden sonra enyüksek prevalansa sahip olarak bulunmuştur fakat yenidoğan dönemindeyapılmış bir çalışmaya literatürde rastlanılmamıştır. Orak hücre hastalıkları içinetkili bir yenidoğan taraması erken tanı ve beraberinde azalmış morbitidesağlayabilir ve bu şekilde orak hücre hastalığı olan çocuğun hayatını kurtarabilir.Bu çalışmada Antalya populasyonunda yenidoğan döneminde orak hücrehastalığı veya taşıyıcılığının prevelansını belirlemeyi amaçladık. ÇalışmaAkdeniz Üniversitesi Hastanesi'nde 8 aylık bir dönemde gerçekleştirildi.Çalışmaya 806 olgu dahil edildi. Yenidoğanların topuk kanları Guithre filtrekağıtllarına alındı ve 3-mm'lik yuvarlaklar test için kullanıldı. Örnekler Bio RadVaryant HPLC (yüksek basınçlı sıvı kromatografisi) sistemi ile çalışıldı ve testmetodu olarak Sickle Cell Short Program seçildi. Bu program özellikleyenidoğan döneminde hemoglobin A, F, S, C, D ve E'yi nitel olarak belirlemekiçin tasarlanmıştır. Üç yenidoğan orak hücre taşıyıcısı (%0,37) ve bir yenidoğanHb D taşıyıcısı (%0,12) bulundu. Taşıyıcı olgular, ebeveynleri ve kardeşleriyledaha sonraki dönemlerde çağırıldı ve hemoglobin analizleri çalışılarak konulantanı doğrulandı. Bu ailelere genetik danışmanlık verildi. Hiç homozigot orakhücre hastası belirlenmedi. Bu sonucun örnek sayısının düşük olmasındankaynaklandığı düşünüldü. Orak hücre hastalığının öldürücü komplikasyonlarınıönlemek ve hemoglobinopatilerin yaygın olduğu bölgemizdeki taşıyıcı bireyleribelirlemek için her yenidoğanın orak hücre hastalığı açısından taranmasıgerektiği sonucuna varıldı.
