Özet:
Frajil X sendromu, kalıtsal zeka geriliğinin en yaygın formu olup FMR1 genindeki CGG trinükleotid tekrarındaki artıştan dolayı FMR1 proteini expresyonunun olmayışından kaynaklanır. Frajil X sendromu değişen şiddetlerdeki zeka geriliği, uzun bir yüz, iri kulaklar ve yetişkin erkeklerdeki makroorşidizm ile karakterizedir. Bu çalışmada normal, premutasyonlu ve full mutasyonlu allellerin çoğaltılmasına olanak sağlayan yeni, etkili ve güvenilir bir PCR protokolü kullanıldı. Bu protokol Expand Long PCR sisteminin kullanılması esasına dayanır ve Frajil X sendromunun rutin tanısı için FMR1 genindeki tüm CGG tekrarlarının analizini sağlar. Daha önce Pediatri Bölümü tarafından, klinik açıdan Frajil X sendromu öntanısı konmuş 14 erkek olgunun periferal kanlarından izole edilen DNA örnekleri analiz edildi. Aynı zamanda klinik olarak normal erkeklerden elde edilen 10 DNA örneği de kontrol grubu olarak çalışıldı. Kontrol grubundaki CGG tekrarları normal sınırlar içersinde bulunurken (60 tekrardan daha az), 14 Frajil X sendromlu erkek çocuktan üçünde full mutasyon belirlendi. Bunlardan ikisi hem full hem de premutasyona sahipken (mozaik), birisi yalnızca full mutasyona sahipti. 14 Frajil X sendromlu hastadan geriye kalan 11 hastanın normal sayıdaki CGG tekrarlarına sahip olduğu belirlendi. Sonuç olarak Expand Long PCR sistemi, FMR1 geni CGG tekrarlarındaki uzamanın belirlenmesine olanak sağladığı için tarama testi olarak kullanılabilir. Bununla birlikte bu metod, premutasyon ve full mutasyon gibi Frajil X mutasyonlarını güvenli bir şekilde belirleyebildiğinden doğru bir prenatal tanı ve genetik danışma verilmesini sağlayabilir.
