Özet:
Glukoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) enzimi pentoz fosfat yolunun (PFY) ilk basamağında yer alan düzenleyici enzimdir. PFY 'da oluşan NADPH eritrositlerdeki oksidatif hasara karşı glutatyon redüktaz sisteminde hücreyi koruyucu role sahiptir. G6PD yetmezliği bütün dünya üzerine yayılmış ve en sık görülen kalıtsal enzim eksikliğidir. oöPD^06"125631 başta Akdeniz bölgesi olmak üzere Ortadoğu ve Asya'ya yayılmış en sık karşılaşılan enzim varyantıdır. Akdeniz bölgesinde bulunan Antalya ilinde biyokimyasal olarak enzim yetmezliği saptanan 23 dişi, 27 erkek, toplam 50 bireyde, PCR-RFLP yöntemiyle 563 T ve 131 İT mutasyonlan araştırldı. Araştırmada 18 dişi, 17 erkek olmak üzere toplam 35 bireyde 563T mutasyonu saptandı. Bununla birlikte 7 dişi, 15 erkek, toplam 22 bireyde 131 İT mutasyonu saptandı. Ayrıca Akdeniz mutasyonu taşıyan 35 bireyin 21 'inde 131 İT mutasyonu belirlendi. Elde edilen bulgular Antalya ilinde, G6PDAkden,z563T'nin yetmezliklilerin büyük kısmını oluşturduğunu düşündürmektedir.
