Özet:
Nöroblastoma ve ganglionöroma arasında ara geçiş evresi olan ganglionöroblastomadaki genetik değişiklikler tam olarak bilinmemektedir. Nöronal orijinli tümörlerde sitogenetik çalışmalar koşullar zor olduğu için çok fazla değildir. Bu çalışmada, karşılaştırılmalı genomik hibridizasyon (KGH) ve iki aşamalı dejenere oligonükleotid primer ile polimeraz zincir reaksiyonu (DOP-PCR) kullanılarak, yaşlan 3-4 arasında olan 5 olguya (3 erkek, 2 kız) ait ganglionöroblastoma örneklerindeki genomik kopya sayısı değişiklikleri ile bunların kromozomal yerleşimleri araştırılmıştır. 5 olgunun 3'ünde 2p5.1-pter, 5pl5.1-pl5.3, +7, 13q22-q31, +22 artışları, ve 2'sinde lp35, 4pl5.1, 10qll.2-q21.2, 12q24.32-qter, + 13, 17pl2-pl3 ve 18pll.35-pter gibi kromozom bölgelerinde artışlar bulunmuştur. 3 olgumuzda ortak amplifikasyon bölgesi olarak belirlenen 13q22-q31 bölgesinde tanımlanmış olan bir onkogen bulunmamaktadır. Bu bölge, ganglionöroblastomanın ortaya çıkışında ve ilerlemesinde önemli rol oynayan olası bir onkogen taşıyor olabilir. Ayrıca, nöronal orijinli tümörlerde şimdiye kadar artışı gösterilmemiş olan ve bizim olgularımızın 3'ünde artışı belirlenen kromozom 22, üzerinde taşıdığı YESP, SIS, PDGB, NRASL2 onkogenlerinin ürünleri ile, ganglionöroblastoma gelişimde önemli rol oynuyor olabilir.
