Akdeniz Üniversitesi DSpace

Beta talasemi majör hastalarında modifiye edici SALL2 geni bağlanma motifinde mutasyon taranması

Basit öğe kaydını göster

dc.contributor.author Karaman, Tuğba
dc.date.accessioned 2021-06-09T14:30:46Z
dc.date.available 2021-06-09T14:30:46Z
dc.date.issued 2017
dc.identifier.uri http://acikerisim.akdeniz.edu.tr/xmlui/handle/123456789/3403
dc.description.abstract Amaç: Tezimizin amacı; beta talasemi majör (β-TM) hastalarında kromatin remodelingini ve HbF düzeyini etkileyen modifiye edici SALL2 geni bağlanma motiflerindeki mutasyonları taramaktır. Yöntem: Projemiz, Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Adem Tolunay Talasemi ve Kan Hastalıkları Merkezi'ne başvuran, β-TM tanısı konulan, beta-globin gen mutasyonları tanımlanmış 100 hastada planlandı. HbF'i normal 10, HbF'i yüksek olan 66, toplam 76 hastada gerçekleştirildi. Periferik kandan genomik DNA izolasyonunu takiben, SALL2 geni bağlanma motifine özgün primer çiftleri kullanılarak, PZR yöntemiyle ilgili gen bölgeleri çoğaltıldı. Sanger dizileme yöntemi ile mutasyonlar tarandı. Elde edilen sonuçlar NCBI (National Center for Biotechnology Information) veritabanına göre analiz edildi. Bulgular: Çalışılan β-TM 76 hastanın 32'si erkek, 44'ü kadındı. HbF'i yüksek olan hastaların ortalama HbF düzeyleri 10.1 gr/dl idi. Üç PZR amplikonu olarak çalışılan ve HbF'i modifiye eden SALL2 geninde, D1 ve D3 domainlerde (motiflerinde) mutasyon bulunmazken, ikinci domainde (D2) rs61746515 (C>T) g.18721G>A (Gly744=) değişimi; 63(%95.46) hastada GG, 3(%4.54) hastada GA (g.18725C>G p.Gly 746Arg), tespit edildi. rs1263810 (g.18725C>G, p.Gly 746Arg) varyasyonlu toplam 66 hastada; CC, CG, GG genotipleri sırasıyla %9,09, %51,51 ve %39,39 sıklıkta bulundu. Sonuç: Çalışmamızda, Türk toplumunda ve dünyada HbF'i yüksek olan β-TM hastalarında ilk defa ve DNA dizileme ile tespit edilen SALL2 geni bağlanma motifinde rs1263810 (C>G) (Gly746Arg) varyasyonu gösterildi. Amino asit değişimine neden olan bu varyasyonun HbF'in düzenlenmesinde ve SALL2'in kromatin remodelinginde önemli olabileceğini, HbF indüksiyonunda diğer transkripsiyon faktörleri KLF1, BCL11A ile birlikte incelenmesi gerektiğini ortaya koymaktadır. en_US
dc.publisher Akdeniz Üniversitesi en_US
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess en_US
dc.subject Talasemi majör, HbF, Modifiye edici gen, SALL2 en_US
dc.title Beta talasemi majör hastalarında modifiye edici SALL2 geni bağlanma motifinde mutasyon taranması en_US
dc.type info:eu-repo/semantics/masterThesis en_US
dc.contributor.department Tıbbi Biyoloji ve Genetik en_US
dc.contributor.consultantID İbrahim Keser en_US
dc.contributor.institute Sağlık Bilimleri Enstitüsü en_US


Bu öğenin dosyaları:

Bu öğe aşağıdaki koleksiyon(lar)da görünmektedir.

Basit öğe kaydını göster