Abstract:
Toll-like reseptörler, infektif ajanların ortak, korunmuş yapılarını tanıyarak bağışıklık yanıtının hızla başlamasını sağlayan önemli moleküllerdir. Özellikle gram-negatif bakterilerin lipopolisakkaritlerinin tanınmasını sağlayan TLR4 geninin işleve yansıyan mutasyonlarının biyolojik olarak önemli etkileri olması beklenir. Bu çalışmada; TLR4 geninin Asp299Gly ve Thr399lle bölgelerindeki, işlevi etkiledikleri bilinen, iki mutasyonu sepsis veya menejit olan 32 yenidoğan olguda ve 81 sağlıklı kontrolde PCR-RFLP yöntemi ile belirlendi. TLR4 Asp299Gly polimorfizmi,26 sepsisli olgunun birinde, 6 menenjitli olgunun birinde saptandı. Bu iki olgunun da exitus olması dikkat çekiciydi. Kontrol grubundaki 80 olgumuzun 7'sinde bu polimorfizm vardı. TLR4 399 polimorfizmine hasta grubunda hiç rastlanmadı, kontrol grubunda ise 2 olgu saptandı. Gruplar arasında her iki polimorfizm yönünden istatistiksel bir fark bulunamadı. Sonuçlarımız, TLR4 299 polimorfizminin toplumumuzda, beyaz ırkta daha önceki çalışmalarda yayınlanan sıklığa uygun olduğunu, TLR4 Asp299Gly ve Thr399lle polimortlzmlerinin sepsisli olgularda çok sık rastlanan bir genetik özellik olmadığına işaret etmektedir. Toll-like reseptörlerin insanlardaki klinik önemini belirlemek için genotip, işlev, fenotip ve klinik gözlemleri kapsayan daha geniş çalışmalar yapılmalıdır.
