İnfertil erkeklerde Y kromozomu üzerindeki mikrodelesyonların PCR ile saptanması

Abstract

İdiyopatik infertilite görülen erkek bireylerde yapılan sitogenetik çalışmalarda Y kromozomuna ilişkin yapısal değişikliklerin gösterilmiş olması, Y kromozomunun spermatogenezisi kontrol eden genleri içerdiği görüşünü desteklemektedir. Son yıllarda gelişen moleküler genetik tekniklerle, Yq 11.23 de interval V ve VI da "Azoospermik faktör" (AZF) olarak tanımlanan spermatogenezisten sorumlu genler klonlanmıştır. Bu çalışmada etiyolojileri 23 'ünde idiyopatik, yedisinde varikosel üçünde enfeksiyon, dördünde obstrüksiyon ve birinde toksik ajana maruz kalma olarak belirlenmiş, toplam 38 infertil erkek birey ele alınmıştır. 38 olgunun 26'sında azoospermi, 12' sinde oligospermi tesbit edilmiştir. Sitogenetik olarak karyotipleri normal (46,XY) bulunan 38 infertil erkek bireyde, Y kromozumunda q 11.23 bölgesinde mikrodelesyonların varlığım belirlemek amacı ile AZFa bölgesi için SY134, SY84, AZFb bölgesi için SY127, SY86, AZFc için SY255, SY254 ve internal kontrol amaçlı SRY geni için de SY14 primerleri kullanılarak multipleks PCR tekniği uygulanmıştır. Bir olguda (% 2.6), SY254 ve SY127 primerleri ile amplifikasyon sonucunda bant gözlenememiştir. Bu bölgede amplifikasyon olmaması AZFb ve AZFc (DAZ geni) bölgesinde delesyonun varlığını göstermektedir.