Akdeniz Üniversitesi DSpace

Osteopetrozis tanılı hastalarda TCIRG1 ve SNX10 gen mutasyonlarının araştırılması

Basit öğe kaydını göster

dc.contributor.author Koçak, Gamze
dc.date.accessioned 2021-06-09T12:05:20Z
dc.date.available 2021-06-09T12:05:20Z
dc.date.issued 2017
dc.identifier.uri http://acikerisim.akdeniz.edu.tr/xmlui/handle/123456789/3400
dc.description.abstract Amaç: Otozomal resesif osteopetrozis (ARO) kemik yıkımından sorumlu osteoklast hücrelerindeki bozukluğun neden olduğu yoğun ve kırılgan kemik ile karakterize nadir bir genetik kemik hastalığıdır. Bu çalışmada, olguların sırasıyla %50 ve %4'ünden sorumlu olan TCIRG1 ve SNX10 mutasyonlarının araştırılması amaçlandı. Yöntem: Çalışmaya 12 olgu dahil edilmiş olup tanı yaşı 0-37 ay arasındadır. İki genin kodlayıcı ekzonları, periferal kandan DNA izolasyonunun ardından PZR yöntemiyle çoğaltıldı. Sanger dizileme yöntemi ile dizilenen olgular NCBI veri tabanına göre mutasyon ve polimorfizmler açısından değerlendirildi. Bulgular: Sonuç olarak 12 olgunun 4'ünde TCIRG1 geninde 5 farklı mutasyon bulunmuştur. Bunlar, olgulardan birinde intron 6'da heterozigot olarak tanımlanan g.9483G>T (IVS6+1G>T) kesim bölgesi mutasyonu "splicing" ve diğer bir olguda ekzon 15'te homozigot olarak tanımlanan g.10170_10171delTG (p.V595LfsX74) mutasyonu bu çalışmada tanımlanmıştır. Bir diğer hastada birleşik heterozigot olarak ekzon 7'de bilinen bir g.9574_9599del26 (p.Met217fsX) 26bç'lik delesyonu ve ekzon 12'de yine bilinen bir g.13698G>A (p.Gly458Ser) yanlış anlamlı mutasyonu bulunmuştur. İntron 18'de bilinen bir g.11240G>A (IVS18+1G>A) kesim bölgesi mutasyonu ise bir diğer olguda homozigot olarak gözlenmiştir. İki hastada ise ekzon 3'te olasılıkla benign olarak değerlendirilen g.7786C>T (p.Arg56Trp) değişimi heterozigot olarak saptanmıştır. SNX10 geninde ise bir olguda ekzon 7'de g.85603C>G (p.Ser177=) değişimi heterozigot olarak saptanmıştır. İn silico analizler sonucunda kesim bölgesine 7 nükleotid uzaklıkta bulunan bu değişimin olasılıkla hastalık yapıcı olabileceği tahmin edilmiştir. Bilinen polimorfizmlerden TCIRG1 geninde IVS2+83T>C, IVS4+11A>G ve IVS7-14C>A; SNX10 geninde ise IVS2+36T>A ve IVS3-84G>A bulunmuştur. Sonuç: Sonuç olarak çalışmamızda TCIRG1 mutasyonlarına bakıldığında araştırmaya dahil edilen 12 olgunun 4'ünde (%30) en az bir hastalık yapıcı mutasyon saptanmıştır. Daha fazla sayıda hastayı ve ilgili diğer genleri içeren ileri çalışmalar hastalığın genetik etiyolojinin daha iyi anlaşılmasına yardımcı olacaktır. en_US
dc.publisher Akdeniz Üniversitesi en_US
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess en_US
dc.subject steopetrozis, TCIRG1, SNX10, mutasyon analizi en_US
dc.title Osteopetrozis tanılı hastalarda TCIRG1 ve SNX10 gen mutasyonlarının araştırılması en_US
dc.type info:eu-repo/semantics/masterThesis en_US
dc.contributor.department Tıbbi Biyoloji ve Genetik en_US
dc.contributor.consultantID Ayşe Esra Manguoğlu en_US
dc.contributor.institute Sağlık Bilimleri Enstitüsü en_US


Bu öğenin dosyaları:

Bu öğe aşağıdaki koleksiyon(lar)da görünmektedir.

Basit öğe kaydını göster