Kantitatif özelliklerinde genomik değerlendirme : tahmin isabetini etkileyen faktörler ve GBLUP yönteminin isabeti için bir üst sınır

Abstract

Bu çalışmada, genomik tahmin R2 değerinin asimptotik davranışının belirlenmesi amaçlanmıştır. İnsanlardaki bağlantı dengesizliğini yansıtması ve çok sayıda bireye ait genomik verinin elde edilmesi amacıyla, 1,000 Genom Projesi (1,000 Genomes Project) kapsamında 85 Caucasian (Beyaz ırk) bireyinden elde edilen haplotip verileri kullanılarak 10,000 birey 111 kuşak boyunca şansa bağlı olarak eşleştirilecek şekilde bir simülasyon gerçekleştirilmiştir. Genom uzunluğu 0.5 Morgan olarak kısıtlanmış ve simülasyonlar yalnızca ilk 5 kromozomdan seçilen 0.1 Morgan uzunluğundaki bir alanda yer alan lokuslar kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Toplam uzunluğu 30 Morgan olan bir genom için elde edilecek genomik tahmin R2 değeri bu çalışmadakinin 60 katı büyüklüğünde bir referans popülasyon gerektirecektir. Kalıtım derecesi 0.8 olan bir özellik için QTL ve marker allel frekanslarının dağılımları bakımından farklılık gösteren bazı senaryolar oluşturulmuştur. Her bir senaryodaki marker sayısı 4,200, QTL sayısı ise 70 olarak belirlenmiştir. Genomik degerlendirmede isabet bir tahmin edilebilirlik problemi şeklinde ele alınarak güvenilirlik ve dolayısıyla da genomik tahmin R2 değeri için bir üst sınır önerilmiştir. Ayrıca bazı genomik tahmin yöntemleri de, GBLUP, BayesB ve BayesC, isabetleri bakımndan karşılaştırılmıştır. Sonuçlar, genom boyu 30 Morgan olarak alındığında Bayesçi değişken seçim yöntemleri BayesB ve BayesC'nin görece düşük referans popülasyon büyüklüklerinde (< 6, 000 birey) GBLUP yöntemine göre bir üstünlüklerinin olmadığını ortaya koymuştur. Diğer yandan, referans popülasyon büyüklüğü arttıkça söz konusu yöntemlerin GBLUP yöntemine göre daha isabetli tahminler sağladığı ortaya konmuştur. Referans popülasyon büyüklüğü yaklaşık yarım milyona ulaştığında her üç tahmin yöntemi de benzer genomik tahmin R2 değerleri vermiş olup, bu değerler genomik kalıtım derecesine yaklaşmaktadır.