Akdeniz Üniversitesi DSpace

Fasioskapulohumeral musküler distrofili olgularda 4q35’te lokalize D4Z4 tekrar dizilerindeki delesyonların gösterilmesi

Show simple item record

dc.contributor.author Şahan, Özge Burcu
dc.date.accessioned 2020-11-06T11:40:17Z
dc.date.available 2020-11-06T11:40:17Z
dc.date.issued 2012
dc.identifier.uri http://acikerisim.akdeniz.edu.tr:8080/xmlui/handle/123456789/2047
dc.description.abstract Otozomal dominant bir miyopati olan Fasioskapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD), en sık karşılaşılan üçüncü kas hastalığı olup; yüz, omuz ve üst kol kaslarındaki progresif kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. FSHD hastalığına, 4q35 bölgesindeki D4Z4 tekrarlarındaki delesyonlar sebep olmaktadır. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu hastalıkta, FSHD hastalarının %95'inden fazlasında, normal bireylerde 11 ila 100 tekrar içeren D4Z4 tekrar dizileri, 1 ile 11 tekrar içermektedir.Bu çalışmada Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı'nda klinik açıdan FSHD ön tanısı almış 14 olgu (5'i kadın, 9'u erkek) ele alındı. Yaş ortalaması 39 olan bu olguların periferal kanlarından tuzla çöktürme metodu ile DNA izolasyonu yapıldı. 4 numaralı kromozomun q35 lokusunda yer alan D4Z4 tekrar dizilerindeki delesyonu gösterebilmek için Southern blot yöntemi kullanıldı. Aynı zamanda klinik olarak normal bireylerden elde edilen 3 DNA örneği de kontrol olarak çalışıldı. Kontrol grubundaki D4Z4 tekrarları, normal sınırlar içinde bulunurken (11 tekrardan fazla), 14 FSHD olgunun tekrar sayısının, klinik göstergeyle paralel olarak normal sınırların altında (11 tekrardan az ) olduğu belirlendi.Elde ettiğimiz sonuçlara göre, Southern blot yöntemi hastalıkla ilişkili 4 numaralı kromozom üzerindeki D4Z4 tekrarlarındaki delesyonların belirlenmesi için uygun bir yöntem olarak gözlenmiştir. Klinik bulguyu desteklemesi, hastalıkta kesin tanıyı sağlaması ve genetik danışma açısından da büyük önem taşımasından dolayı bu yöntemin rutine uygulanması halinde fayda sağlayacağı düşünülmektedir. en_US
dc.publisher Akdeniz Üniversitesi en_US
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess en_US
dc.subject FSHD, D4Z4 tekrarları, Southern blot, 4 numaralı kromozom en_US
dc.title Fasioskapulohumeral musküler distrofili olgularda 4q35’te lokalize D4Z4 tekrar dizilerindeki delesyonların gösterilmesi en_US
dc.type masterThesis en_US
dc.contributor.department Tıbbi Biyoloji ve Genetik en_US
dc.contributor.consultantID Sibel Berker en_US
dc.contributor.institute Sağlık Bilimleri Enstitüsü en_US


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account