Abstract:
Bu çalışmada, M.E.B Antalya Rehberlik ve Araştırma Merkezine kayıtlı 16 özel alt sınıftan 6'5inda eğitim gören 7-13 yaşlarında ve IQ'ları 45-75 olarak bildirilen 101 öğrencide sitogenetik çalışma yapılmıştır. Kromozomların tanımlanması GTG bant lama yöntemi ile yapılmış, anormal kromozom bulgusunun özelliğine göre GBG ve NOR teknikleri uygulanmıştır, çalışma sonucunda % 5.9'u temel, % 15.9'u heteromorfik olmak üzere toplam % 21.8 oranında kromozom anomalisi bulunmuştur. Temel kromozom anomalilerinden frajil bölge taşıyan olguların karyotipleri 46, XY, fra Xq27.3, 46, XX, fra Xq27.3 ile birlikte fra 3Pİ4 ve İ6q23, 46, XY, fra Xp22, 46,XY,fra 8q22 olarak gözlenmiştir. Ayrıca sayısal kromozom anomalisi görülen 2 kız olguda 47, XX, +21 karyotipi saptanmıştır. Heteromorf izm şeklinde değerlendirilen bulgular bir erkek olguda lqh+,l'si erkek 2 'si kız 3 olguda İ6qh+, 1 erkek olguda 15ph+, 2 erkek olguda 21ps+, 1 kız olguda 21ph+,bir erkek olguda 22 pss, 3 erkek olguda Yqh+,-57- 2 erkek olguda Yqh- ve l'i kız l'i erkek 2 olguda perc.inv(9) kromozomundan oluşmaktadır. Analizler bittikten sonra öğrencilerin "Görüşme Form"larından doğum şekli, doğum sırasındaki anne yaşı ve doğum sonrası yürüme, konuşma ve havale geçirme özellikleri incelenmiştir. X2 testi uygulanarak, bu özellikler ile anormal kromozoma sahip olma arasında anlamlı ilişki bulunamamıştır. Başta mental retardasyona neden olan ve ailesel geçiş gösteren fra X kromozomu ile diğer frajil kromozomları taşıyan olgular ile Down sendromlu çocukların ailelerine bilgi verilerek takibe alınmışlardır. Elde edilen sonuçlar, mental retardasyonu oluşturan etiyolojik faktörler içinde kromozomal bozuklukların önemli rol oynadığını ve ülkemizde özel alt sınıflarda bu çalışmaların yapılması gerektiğini göstermiştir.
